高頻度マイクロサテライト不安定性（MSI
繰り返し回数が多くなると遺伝子もしくはその産物であるタンパク質が不安定になりやすく、疾患の原因となるものも存在する。
9シーケンスの段階におけるエラー 細胞内におけるDNAの複製や修復と同様、PCRや次世代シーケンサーでの化学反応は主にDNAポリメラーゼ（DNA合成酵素）が担っており、一定の割合で間違い（エラー）が生じる。 今後の期待 今後、DNAシーケンス解析技術の革新に伴うコストの低下により、全ゲノムシーケンス解析が研究分野のみならず、がんの診断や個別化医療の分野においても標準的なゲノム解析手法になると予測されています。
ISSR領域は保存的かもしれないしそうでないかもしれないため、この手法は個体の識別にはむいていない。
すでに、初号機を北海道石狩市のエア・ウォーターグループの事業所に設置し、今年12 月よりデモ運転を開始した。
B、変異のある場合は分解する。
この両親から受け継いだ1対の遺伝子セットを対立遺伝子またはアレルと呼ぶ。 MSI陰性の大腸がん（22例）における変異頻度も同程度であることから、MSI判定の精度も同等であることが分かった。 マイクロサテライト初号機（Type L） 同社は、環境にやさしいエネルギーとして、液化天然ガス（LNG）に早くから注目し、1999 年よりLNG供給事業を行っている。
11MSの変異が3％未満であるがんは、マイクロサテライト不安定性が認められない（MSS; Microsatellite Stable）とした（黒丸）。 今回、LNG の使用量が年間 300～800 トン規模の工場であっても、LNG へ燃料転換することができるよう、より小型の供給設備「マイクロサテライト」を開発。
ただし、細胞内におけるエラーの多くはDNA修復機能によって訂正される。
STR解析は1990年代半ば以降普及してきた比較的新しい技術である。
ミスマッチ修復機構の機能低下によって腫瘍組織と正常組織でマイクロサテライトの反復回数に違い（ばらつき）が生じます。
［成果の活用面・留意点］ １. 婦人科領域においても、本検査は「局所進行もしくは転移が認められた標準的な治療が困難な固形癌の薬剤治療方針の選択を目的とする場合」に適応があります。 得られた増幅断片をサイズマーカーとともにシークエンスゲルで泳動し その鎖長を決定します 図２。
17腫瘍組織と非腫瘍組織を比べて、腫瘍組織におけるマイクロサテライトマーカーの反復回数が変化していれば、「マイクロサテライト不安定性 MSI 陽性」と判定します。
これが腫瘍変異負荷 tumor mutation burden or load TMB, TML で、通常１MBの変異数で表される。
さらに、高頻度に変異している20個のMSマーカーを新たに同定し、埼玉県立がんセンターにある大腸がんと子宮体がんのDNAを用いて、そのMSIの診断精度を検証しました。
マイクロサテライト不安定性はBAT25, BAT26, NR21, NR24, Mono27のセットかBAT25, BAT26, Di 5S346, Di 2S123, Di 17S250のセットを用いて、５つの中で２つ以上位置がずれていた場合MSI-Hと診断した。
現在、世界中でがんの網羅的なや、その結果得られるがんのゲノム変異に基づく薬の開発、個別化医療（がんゲノム医療）が精力的に行われています。 マイクロサテライトは親子解析、集団遺伝学、連鎖地図の作製などに有用である。 マイクロサテライトではゲノム中の他の中立的な領域と比べて速度が増大しており、これが多様性の源になっている。
132 非常に高いレベルの変異から低いレベルの変異まで存在するので、用途により使い分けが可能である。
核DNAに含まれる情報量はアイソザイムやmtDNA に比較して圧倒的に多いと考えられますから、その引き出しかたによっては従来得られな かったり、充分ではなかった情報を得る事が可能と期待されます。
天然集団 の遺伝的な多様性の実態、そして放流魚がそれにどんな影響を与えているのかを知るには 、それぞれの集団を構成する個体の遺伝子の多様性を調べる事が必要になります。
最大の難点は、そのプライマー対を設計するために、それぞれのマイクロサテライトの両側配列を一つ一つ決定しなくてはならない点です。
これらのプライマーセットを用いてPCR法（）によりマイクロサテライトを含む領域を増幅し、得られるDNA断片をジェネティックアナライザー（ABI 310等）で解析することにより、マイクロサテライトの多型を検出する（）。 本試験に登録された40人の患者背景は下記の通りである。 Molecular Ecology 5: 393 - 401. 次世代シーケンサー（NGS） ヒトゲノムの全配列を1,000米ドル以下のコストで解読すべく、欧米の政府や企業が技術開発を行った結果、より高速高精度の性能を持つシーケンサーが開発された。
Indel変異は、1～数塩基配列の挿入または欠失による変異。
本研究は、科学雑誌『 Genome Research』の掲載に先立ち、オンライン版（3月24日付：日本時間3月25日）に掲載されます。
切断した核DNAを サイズ分画をし、数百bp程度のものをベクターに組み込み大腸菌を形質転換して部分ゲノ ムライブラリーを作成します。
極端に変異の多い症例はMMR以外のメカニズムによる異常である。
アレル 哺乳類は母親と父親から同じ遺伝子セットを持つ染色体を1組ずつ受け継ぐ。 リンチ症候群は遺伝性大腸癌の中でもっとも頻度が高く、大腸癌全体の２～４％を占めるとされています。
特定の生物種に対して開発されたマイクロサテライトマーカーは近縁種に適用できることが多いが、実際にうまく増幅できる座位の割合はが離れるにしたがって減少していく。
また、近年注目されてきた生物集団の多様性の保全に関しては、自然環境の中に放流し た人工種苗を資源として利用しようとする場合に考慮する必要があるかもしれません。
がんの場合は、がんのDNAと同一患者由来の正常DNAの全ゲノムシーケンス解析を行い、その差分を調べる。
