タンデムマス検査では、一度でたくさんの病気を検査することができ、発見できる病気に関しては、脂肪酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、アミノ酸代謝異常症という3つのグループに分けることができるので、大変便利です。 新生児には，特定の生化学的障害，代謝が遮断されている部位，中毒性の組成物の影響に応じて，緊急の診断と治療が必要となる. プロピオン酸代謝異常症には，腸内細菌によるプロピオン酸産生を減少させるために，非吸収性抗生剤が間欠投与される. しかし、最軽症型でもアシドーシス発作が起こる可能性は否定出来ませんので、発熱や嘔吐・下痢症のため食事も十分に摂れず元気が無いと時は主治医を受診しましょう。 原則は同じであるが，治療はそれぞれの生化学的障害により，遮断されている代謝の場所と中毒性物質の影響に基づいて実施される. 病理学 [ ] この酵素の欠乏は、の原因であるのであるメチルマロニルCoAムターゼ欠乏症によって起こる。
7発見しやすい病気とそうでない病気がありますが、発見できる病気は、脂肪酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、アミノ酸代謝異常症という3つのグループに分ける事ができます。
• 中枢神経症状 急性代謝不全の後遺症として、また代謝異常が中枢神経系に及ぼす慢性進行性の影響によって、全般的な精神運動発達遅滞を呈することが多い。
メチルクロトニル グリシン尿症• 過剰な場合，蓄積された有機酸のCoA派生物はカルチニンやグリシンと結合するため，ある特定の疾患の診断には，血漿アシルカルチニンや尿中アシルグリシンの測定が役立つ. タンデムマス法による新生児マス・スクリーニングは、1990年代に欧米各国で相次いで開始されました。
） ５． 診断基準 あり（研究班作成の診断基準。
ビオチン再利用障害であるビオチニダーゼ欠損症により，3-ヒドロキシ-イソ吉草酸，3-メチルクロトン酸，3-ヒドロキシプロピオン酸，メチルクエン酸，3-ヒドロキシ酪酸，アセトアセテートといった通常では見られないいくつかの有機酸が尿中に排泄される. 臨床経過 適切な管理を行っても，有機酸血症の患者は感染リスクと膵炎罹患率が高く，これらは致死性となりうる. 低血糖 血漿グルコース値は以下の通りである:• 乳児期に発熱・下痢などの感染を契機に症状が出たり、発達の遅れで幼児期に発見されたりする場合もあります。 再メチル化を促進するベタイン（トリメチルグリシン）がホモシステイン値を低下させるのに役立つ可能性がある。 治療手順は，1）前駆体アミノ酸の摂取制限 ，および 2）補助化合物の利用である. アミノ酸はさらに代謝を受けますが、その過程のどこかの酵素が欠損していると代謝の流れがせき止められ、 有機酸という物質が体の中に溜まります。
152 メチルマロン酸尿症A型タンパク質 607481, 251100 MMAB 12q24 コビリン酸 a,c-ジアミド アデノシルトランスフェラーゼ 607568, 251110 ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸尿症（cblC型） MMACHC 1p34. メチルマロン酸は神経細胞に興奮毒性を持つというエビデンスがある. 3 血清ビタミンB12 濃度，血漿総ホモシステイン濃度 ビタミンB12 欠乏（栄養性あるいは吸収・輸送障害）が否定され、血漿総ホモシステイン濃度が正常であれば、MCM 欠損症，cblA, cblB, cblD variant 2 のいずれかによるメチルマロン酸血症と考えられる。
Report on a case at 10 years and review of the literature. Fenton WA, Hack AM, Kraus JP, Rosenberg LE 1987. ムターゼ欠損メチルマロン酸血症では， 肝腎複合移植により多くの患者の腎疾患が完治し，ほぼ正常に近い代謝状態となった. これらの薬を服用する場合は主治医の先生と相談してください。
MCMは内に所在し、メチオニン、スレオニン、チミン、奇数鎖脂肪酸と同様に分岐鎖アミノ酸であるイソロイシンやバリンを含む多数の物質も同様にミトコンドリア内に存在し、これらの物質はメチルマロン酸セミアルデヒド（MMISA）やプロピオニルCoAを経て普通の化合物であるメチルマロニルCoAに代謝される。
３．お薬にはどういう種類がありますか？ 有機酸代謝異常症で使用される薬剤は病気によって異なりますが、主なものを紹介します。
尿中の有機酸プロファイルは，代償不全を伴う急性疾患に直面した状況ではほぼ常に異常を示す．しかし，患者の状態がさほど悪くない時には，診断の決め手となる分析物質がごく少量もしくは検出値ぎりぎりの量しか認められない場合もある. 細胞の構成要素• アミノ酸代謝異常• たとえ治療が早期に始められたとしても，メチルマロン酸血症（cblC型）は治療への反応が良好ではないようだ. 酵素分析 特定の分析物質の検出が診断の幅を狭めたら，診断を確定するために，リンパ球もしくは培養線維芽細胞で欠損酵素の活性を測定する. つまり、「出生地によって、赤ちゃんが受けられる検査に差が生じている」というのが国内の状況だったのです…が、 2011年3月31日、厚生労働省雇用均等・児童家庭局母子保健課長から、各都道府県・指定都市の母子保健部門に対して、タンデムマス法による新生児マス・スクリーニング検査の導入を促す通知がなされました。 フマラーゼ欠損症（フマル酸）と2-ケトグルタル酸脱水酵素欠損症（2-ケトグルタル酸）がその2つの例である. 私たちのコミットメントの詳細は、をご覧ください。
新生児スクリーニング検査 タンデム質量分析計を用いて有機酸血症を診断する新生児スクリーニング検査の実施が増えてきたことから，より多くの患児をより早期に診断することが可能となってきている. 先天性代謝異常症は100種以上あり，そのうちの多くが新生児期に現れる有機酸血症であり，1000人中約1人が発症する. 初発時以降も同様の急性増悪を繰り返しやすく、特に感染症罹患などが契機となることが多い。 メチルマロン酸血症• 肝移植の通常の合併症には，シクロスポリンの中毒性や拒絶反応が報告されている. この 不足する必須アミノ酸や栄養素を補うために用いられるのが特殊ミルクです。
ホモシスチン尿症• 肝移植のほかに、腎臓の障害を伴ったメチルマロン酸血症の場合は、腎臓だけの移植や、肝臓と腎臓を移植する肝腎移植が有効であったと報告されています。
最軽症型患児が将来発症することがあるかどうかを確かめるためには、経過や状態を長期的に 追跡調査する必要があります。
Ledley FD, Lumetta M, Nguyen PN, et al. プロピオン酸血症• 中鎖アシルCoA脱水素酵素 （MCAD）欠損症• 国立成育医療研究センターの診療体制有機酸代謝異常症の症状は個人差が非常に大きく、合併症の臓器は多岐にわたり、治療が非常に難しい疾患です。
初発時以降も同様の急性増悪を繰り返しやすく、特に感染症罹患などが契機となることが多い。
また、移植後は年に一度検査入院をして、発達評価や病状評価を行っています。 自然たんぱく（食品や母乳、調製粉乳からのたんぱく質）やエネルギーの投与量は、体重の伸びや検査値を参考に決められます。
の治療では，低メチオニン食およびL-システインの補充に高用量ピリドキシン（シスタチオニン合成酵素の補因子）100～500mg，経口，1日1回を併用する。
有機酸代謝異常症の急性期はぐったりして呼吸が速くなったり、意識がもうろうとしてきたり、アシドーシスや高アンモニア血症などの重い症状を伴います。
血漿アミノ酸分析 血漿アミノ酸値のそれぞれの異常は損なわれた経路を特定するうえで重要な手掛かりとなるため，それぞれの疾患に基づく血漿アミノ酸分析が役立つ. 発症後診断例の全国調査では、メチルマロン酸血症が国内最多の有機酸代謝異常症と報告されている。
嘔吐，下痢，発熱疾患，経口摂取量の減少といった異化ストレスによって起こる代償不全には迅速で積極的な介入が必要である. 複合カルボキシラーゼ 欠損症• 関連する変異を同定するために行われる，絨毛採取もしくは羊水穿刺により得られた細胞の分子遺伝学的検査である. 通常の臨床症状は中毒性脳症によるものであり，嘔吐，哺乳不良，痙攣やトーヌス異常のような神経学的症状，昏睡状態へ至る脱力がみられる. [5]肝移植・腎移植 早期発症の重症例を中心に生体肝移植を考慮する。 しかし，経過の初期にはアシドーシスの重症度はそれほど高くなくアニオンギャップも低いことがある. 脂肪酸代謝異常症の患者さんはこのような時エネルギーが上手に作れません。 早期に治療を行えば，知能面の転帰は正常またはほぼ正常である。
16２． 原因 メチルマロニルCoAの代謝に障害を来す原因としては、 １ MCM 欠損症 MIM 251000 と、 ２ ビタミンB 12の摂取・腸管での吸収・輸送から、MCMの活性型補酵素アデノシルコバラミン コバマミド 合成までの諸段階における障害が知られている。
一般的検査では、 アシドーシスや 高アンモニア血症、 尿ケトン体陽性などの所見が見られます。
化学診断 1 タンデムマスによる血中アシルカルニチン分析 プロピオニルカルニチン C3-AC の増加を認める。
＜例＞ ウイダーinゼリー エネルギーイン（森永製菓） エネルゲン FAST BREAK ゼリー（大塚製薬） 発熱があっても食事・水分が摂れている時はあわてる必要はありません。
Zoghbi HY, O'Brien WE, Ledley FD 1989. いずれも常染色体劣性遺伝性疾患である。
特殊ミルクはなぜ必要ですか？ たんぱく質制限は有害な前駆アミノ酸を減らすために行いますが、厳しい制限が行われる場合は必須アミノ酸の摂取までも不足します。
国立成育医療研究センターでは有機酸代謝異常症の経験が豊富な内分泌・代謝科の医師が中心となり、移植外科、手術・集中治療部、腎臓・リウマチ・膠原病科など小児の各分野における専門家が連携して治療を行います。
生存率は非代謝性疾患で移植を受けた小児と同等でQOLは良好であると報告されている. 原因となっている代謝障害（MCM欠損症cblA、cblB、cblD）の確定には、酵素活性測定や遺伝子解析が必要である。
数日間で回復しない場合は高濃度のブドウ糖液の点滴も必要になりますので、入院治療が原則です。 古典的な有機酸代謝異常症の大部分は，分枝鎖アミノ酸もしくはリジンのアミノ酸異化の異常が原因である. 遺伝カウンセリング この概説で扱われる有機酸血症は，常染色体劣性遺伝形式をとる. メチルマロニルCoA の代謝に障害を来す原因としては、 １ MCM 欠損症 MIM 251000 と、 ２ ビタミンB 12の摂取・腸管での吸収・輸送から、MCMの活性型補酵素アデノシルコバラミン コバマミド 合成までの諸段階における障害が知られている。
2そのため放置しますと脳障害を起し死に至ることがあります。
また、腎障害などの合併症が見られている場合は合わせて治療を行います。
（例）メチルマロン酸血症では、メチルマロン酸という酸が溜まって、重症の場合、生まれて間もなく急性発症する事が知られています。
受精時に，それぞれの同胞が発症する確率は25％であり，無症状の保因者となる確率は50％であり，発症せず保因者ともならない確率は25％である. 後者のコバラミン代謝異常は、相補性解析からcblA-cblGに分類され、cblA、cblBはアデノシルコバラミン合成だけに障害をきたしてMCM欠損症と同様の症状を呈するのに対し、cblC、cblE、cblF、cblGはメチオニン合成酵素に必要なメチルコバラミンの合成に共通する経路の障害でホモシステイン増加を伴い、臨床像を異にする。