現在のNCCNガイドラインでは、遺伝学的検査の基準（testing criteria）とともにその検査前後のカウンセリング（pre-test counselingおよびpost-test counseling）で取り扱うべき内容が示されている（） 5）。 参考文献• 実際に遺伝医療を担当するのが乳腺科の一部の医師であるとしても，その他のスタッフも遺伝情報の取り扱いなども含めた遺伝医療の基本的な知識を共有している必要がある。 この場合には遺伝カウンセリングの専門外来などで自費診療として遺伝カウンセリング及び遺伝学的検査を行う。
175266dupC（BIC：5382insC）をもつ場合よりも，卵巣癌の発症率が高くなっていた[]．しかし，病原性変異であるc. 乳がんをすでに発症している患者さんご自身においては，反対側の乳房の診察を含め，より詳しく術後の検診を行うことが可能になります。
BRCA1 と BRCA2 の共通点と相違点を にまとめた。
経腟超音波検査同様，CA—125 検査は注意を払ったうえで卵巣癌サーベイランスの追加項目の1 つである。
この遺伝子変異は親から子に２分の１の確率で受け継がれる。
ただし，乳がんを発症していない場合の両側のリスク低減乳房切除術と同様に，反対側のリスク低減乳房切除術も保険適用外なので，これに関する一連の医療はすべて自費診療となります。
8早く発見し、治療を始めることで視力や眼球を温存できる可能性が高くなるため、遺伝性が疑われる場合、出生後、できるだけ早く眼底の検査を始めることが大切です。
Nandikolla AG, Venugopal S, Anampa J. Breast cancer in patients with Li-Fraumeni syndrome- a case-series study and review of literature. また，予期し難い結果が得られる可能性も遺伝学的検査の過程で事前に説明する必要がある〔例えば，乳癌を発症してHBOC を考慮してマルチ遺伝子パネル検査を受けたところ，Lynch 症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸癌）であったなど〕。
Fong PC, Boss DS, Yap TA, et al. 乳癌の5～10％は遺伝性，すなわち乳癌の発症に関係する遺伝子の生殖細胞系列変異（germline mutation）を有していると考えられている。
一方、非遺伝性の乳がんの場合、患者さんは両方とも正常な遺伝子を持っていますが、何らかの刺激で二組両方の遺伝子に変異が起こることで乳がんを発症します。
Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention（EGAPP）Working Group. 現在，臨床試験が進行中であるが，卵管切除術単独はリスク低減目的のための標準的治療法ではない。 さらに卵巣癌の治療でも BRCA遺伝学的検査が行われるようになっている。
つまり，遺伝性乳がん患者さんでHER2陰性の手術不能または再発乳がん患者さんのみに使用できることになります。 検査できる施設を調べるには，病院のがん相談支援センターでご相談いただくか，日本HBOCコンソーシアムのホームページ上で紹介されている日本でBRCA遺伝学的検査・遺伝カウンセリングを実施している施設（）をご参照ください。
遺伝について相談してみよう 遺伝学的検査やリスク低減手術に健康保険が適用されたことで、実際の診療でも医師から遺伝の可能性やリスクについて話される場面が増えているといいます。
乳がんのため両乳房を摘出した母が、黙って１００万円を振り込んでくれた。
たとえば乳がんと診断されていらした患者さんが BRCA陽性だった場合は、卵巣がんを発症するリスクも高いため、卵巣がんの検診も受けていただきます。
さらに BRCA2起因による前立腺がんの場合、通常の前立腺がんに比べて活発なタイプのがん細胞が出現する可能性があるので、 BRCA変異遺伝子を持つ男性は早期に前立腺がんをみつけられる検診を受けましょう。 遺伝性乳癌や卵巣癌が疑われたとき、遺伝性癌に詳しい医師や遺伝カウンセラーによる遺伝的リスク評価が勧められています。 こうした診療体制のネットワークを整備・構築しようと、日本乳腺学会・日本産婦人科学会・日本人類遺伝学会の3つの学会が中心となって社団法人「日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構」を設立することとなりました。
19診療の現場では、まず検査を受ける方が保険適用の基準を満たしているかを検討する。 遺伝性・（HBOC）は、遺伝が原因で発症する乳がんおよび卵巣がんのことを指します。
遺伝性のがんを調べるには、親族の病歴を調べたり、遺伝子検査をするなどして専門的に判断されます。
また BRCA 変異保持者に発症する前立腺癌はaggressive な傾向を認め，遠隔転移やリンパ節転移の頻度が高く，予後が不良であるとされる 28）。
術前に病的な BRCA 変異が判明している乳癌患者は，手術時に両側乳房切除術を受ける患者の割合が有意に高い（わが国では同時に健側の乳房を切除することは混合診療に相当するので不可） 34）。
1994～95年に， BRCA1， BRCA2と原因遺伝子が相次いで同定され，特に欧米においてHBOCの臨床的特徴や自然史が急速に解明された。 ここで遺伝性腫瘍の可能性について遺伝カウンセリングの中で検討して（二次評価）、遺伝子検査を行っていた。
実際にその人が乳がんや卵巣がんを発症するのかどうか，発症するとしたら何歳頃に発症するのかといったことは，遺伝学的検査の結果からはわかりません。
そのうえで，さらなる心理社会的支援が必要と考えられた場合には，個人や家族の求めに応じて，心理カウンセリング技術に長けた心理援助専門職に紹介することが望ましい。
遺伝性乳がんにおいて、遺伝カウンセリングは非常に重要な治療要素です。
をご覧ください。 日本では今後急増すると予測される遺伝性腫瘍の患者・家族に対応できる遺伝医療体制がまだ十分に構築できているとはいえない。
。
BRCA1，BRCA2遺伝子の変異は女性に限ったことではありません。
転移性前立腺がんの既往を有する人• そのためにがんの遺伝カウンセリングではクライエントに該当する遺伝学的検査の医学的な意義と注意点などの適切な情報を提供して，本人にとって最善の選択ができるようにサポートする必要がある。
